Atypische Parkinsonismen
Atypische Parkinsonsmen
Atypische parkinsonismen zijn zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen. Schattingen over de exacte incidentie en prevalentie in Nederland lopen uiteen. Vast staat dat de prevalentie toeneemt met de leeftijd. Daarom zal door de vergrijzing het aantal patiënten met atypische parkinsonismen komende jaren fors toenemen.
Bij atypische parkinsonismen is er net als bij de ziekte van Parkinson sprake van een hypokinetisch-rigide syndroom. Er zijn een aantal klinische overeenkomsten met de ziekte van Parkinson, maar ook een aantal belangrijke verschillen, waaronder een (gemiddeld) snellere progressie, een beperktere tot afwezige reactie op parkinsonmedicatie en een kortere overlevingsduur.
Atypische parkinsonismen zijn complex en voor veel patiënten een bijzonder invaliderende aandoening. Het beloop is progressief, wat betekent dat al bestaande symptomen in ernst toenemen, en dat zich in de loop van de tijd nieuwe ziektemanifestaties kunnen voordoen.
Vaak duurt het lang voor de diagnose atypische parkinsonisme wordt gesteld, en hebben patiënten op het moment van diagnosestelling al een lang traject achter de rug. Veelal zijn er andere mogelijke diagnoses aan de diagnose atypische parkinsonisme voorafgegaan, en zijn patiënten al in een fase waarin handelen nodig is om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden.
De vier atypische parkinsonismen die het meest voorkomen zijn:
Progressieve supranucleaire parese (PSP)
Multisysteematrofie (MSA)
Corticobasaal syndroom (CBS)
Vasculair parkinsonisme (VaP)
Zie ook KWALITEITSSTANDAARD, uitgegeven door parkinson vereniging ism Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)
Progressieve Supranucleaire Parese (PSP)
Kenmerkend voor progressieve supranucleaire parese (PSP) zijn motorische symptomen (bradykinesie, soms tremor) in combinatie met oogbewegingsstoornissen (vooral in verticale richting), vallen en neuropsychiatrische symptomen.
Bradykinesie is een langzame start van willekeurige bewegingen met progressieve reductie in snelheid en amplitude van de bewegingen in de ledematen, inclusief korte paslengte.
PSP-patiënten hebben vaak een rechte houding en een geknepen zachte spraak, soms met persevereren. Slikstoornissen, karakterveranderingen en geheugenproblemen komen vroeg in het ziekteproces voor.
Levensverwachting: De gemiddelde levensverwachting is 5-12 jaar. Incidentie
Incidentie: De incidentie van PSP in Europa is 1-2 per 100.000 mensen per jaar.
Prevalentie: De prevalentie is 5-6 per 100.000 mensen [4-8]. Dit is een onderschatting, omdat de diagnose niet altijd juist wordt gesteld.
Geografie: Er zijn enkele onderzoeken die mogelijke geografische, etnische of raciale verschillen aantonen bij het voorkomen van PSP. [9, 10]
Leeftijd: De gemiddelde leeftijd bij diagnose is 63 jaar. Voor zover bekend zijn er geen patiënten jonger dan 40 jaar.
Geslachtsverdeling: PSP komt even vaak of iets vaker voor bij mannen.
Etiologie: PSP ontstaat door neurodegeneratie en accumulatie van abnormaal 4R-tau-eiwit in de hersenstam en basale kernen. Tevens zijn er aanwijzingen dat er taueiwitten zijn die zich gedragen als een prion en van cel naar cel gaan. [11-13]. Een beter begrip van deze oorzakelijke pathogene mechanismen kan nieuwe inzichten voor de behandeling geven, zoals behandelingsstrategieën gericht op de pathologische (transcellulaire) verspreiding van de taueiwitten in de hersenen. [14] Erfelijkheid: PSP is bijna nooit erfelijk. Enkele familiaire vormen zijn beschreven.
Multipele Systeem Atrofie (MSA)
Naast parkinsonverschijnselen zijn piramidale, cerebellaire en vroeg optredende autonome dysfunctie(o.a. orthostatische hypotensie; blaasfunctiestoornissen; erectiestoornissen; hartritmestoornissen; obstipatie) kenmerkend voor multipele systeem atrofie (MSA).
Vroeg in het ziekteproces kunnen patiënten slikstoornissen en ademhalingsproblemen (stridor, slaapapneu) hebben.
Andere symptomen zijn, slaapstoornissen, neuropsychiatrische stoornissen en cognitieve stoornissen (Uiteindelijk ontstaat bij vrijwel alle patiënten dementie).
Levensverwachting: De gemiddelde levensverwachting is 5-9 jaar. Zie ook Voorlichting ten aanzien van de prognose bij atypische parkinsonismen
Incidentie: De incidentie van MSA is 0,6 per 100.000 mensen per jaar, oplopend tot 3 per 100.000 per jaar bij mensen boven de 50 jaar.
Prevalentie: De prevalentie is 1,6-5 per 100.000 mensen. Waarschijnlijk is dit een onderschatting. Geslachtsverdeling: MSA lijkt iets vaker voor te komen bij mannen dan bij vrouwen (1,4:1).
Leeftijd: De gemiddelde leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert is 55 jaar (range: 33-83 jaar). Geografie MSA-P komt vaker voor in Europa en Noord-Amerika, terwijl in Japan meer MSA-C voorkomt.
Etiologie: MSA ontstaat door accumulatie van abnormaal α-synucleïne in de oligodendrocyten of gliacellen. Bij MSA-P staat striatonigrale degeneratie op de voorgrond, terwijl er bij MSA-C vooral sprake is van olivopontocerebellaire atrofie.
Erfelijkheid: Voor MSA is niet aangetoond dat het een erfelijke aandoening is. Er zijn wel enkele familiaire vormen beschreven.
MSA kent twee varianten:
MSA-parkinsonisme (MSA-P) waarbij de parkinsonverschijnselen meer op de voorgrond staan (60-80% van de westerse patiënten).
Cerebellaire MSA (MSA-C) waarbij de cerebellaire verschijnselen (vooral problemen met evenwicht en coördinatie) meer op de voorgrond staan (20-40% van de westerse patiënten).
Een verouderde benaming voor MSA-C is: OPCA (Olivo Ponto Cerebellaire Atrofie). Patiënten hebben vaak, zeker na verloop van tijd, zowel parkinsonistische als cerebellaire verschijnselen.
Corticobasaal Syndroom (CBS)
Bij corticobasaal syndroom (CBS) blijven de verschijnselen gedurende een lange tijd beperkt tot één kant (met vaak contralateraal op de MRI meer atrofie), waarbij de patiënt één ledemaat niet goed kan gebruiken door apraxie, dystonie en corticale uitvalsverschijnselen. Daarnaast komen progressieve spraakstoornissen en slikproblemen voor, evenals oogbewegingsstoornissen, neuropsychiatrische stoornissen(zoals ontremd gedrag) en cognitieve stoornissen.
Tegenwoordig wordt de term Corticobasaal Syndroom (CBS) gebruikt, in plaats van Corticobasale Degeneratie (CBD), wat meer een pathologische diagnose is.
Incidentie: De werkelijke incidentie en prevalentie van CBS zijn onbekend. Het is waarschijnlijk de meest zeldzame vorm van de hier beschreven parkinsonismen.
Etiologie: Kenmerkend voor CBS is focale corticale atrofie, meestal in de frontale en pariëtale cortex. Ook is er pigmentverlies in de substantia nigra. Op microscopisch niveau is er verlies van neuronen, spongiose en gliose. De resterende neuronen zijn gezwollen, waarbij er inclusies van het 4-tau-eiwit gevonden worden.
Erfelijkheid: Het is niet aangetoond dat CBS erfelijk is.
Vasculair Parkinsonisme (VaP)
Bij vasculair parkinsonisme (VaP) is er sprake van een combinatie van parkinsonverschijnselen vaak met een voorgeschiedenis van TIA/CVA. In zeer zeldzame gevallen is de schade (gedeeltelijk) reversibel, wanneer het mogelijk is om de oorzaak te behandelen. Bij VaP kunnen veel verschillende symptomen voorkomen. De verschijnselen die voorkomen zijn ook afhankelijk van de locatie van de herseninfarcten en chronische doorbloedingsstoornissen diep in de hersenen. De infarcten komen met name vaak voor in de voorste hersenkwab. De herseninfarcten kunnen onopgemerkt blijven en in een later stadium tot parkinsonisme leiden.
Vaak is de onderste helft van het lichaam ernstiger aangedaan dan de bovenste helft (‘lower-body’ parkinsonisme).
Naar schatting heeft 3-12% van alle parkinsonismen een cerebrovasculaire oorzaak.
Incidentie en prevalentie: De werkelijke incidentie en prevalentie van VaP zijn onbekend, omdat veel patiënten een andere diagnose krijgen.
Leeftijd: De symptomen ontstaan meestal op de leeftijd van 60-75 jaar. Geslachtsverdeling: Mogelijk komt VaP iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Etiologie: De pathogenese van VaP is zeer heterogeen. Mogelijke mechanismen zijn chronische doorbloedingsstoornissen diep in de hersenen, herseninfarcten (meestal lacunair), strategisch gelokaliseerd infarct en atherosclerotische encefalopathie. Hierdoor ontstaan uitgebreide wittestofafwijkingen en verminderde functie van de basale kernen en de hersenstam.
Erfelijkheid: VaP is niet erfelijk.
Risicofactoren: Algemene risicofactoren voor hart- en vaatziekten (zoals hypertensie en diabetes mellitus) verhogen het risico op VaP.
Dementie met Lewy-bodies
Symptomen
Bij schommelingen in de achteruitgang van het geestelijk functioneren van de patiënt in combinatie met Parkinsonsymptomen als tremoren, stijfheid, langzaam bewegen, een gebogen houding en een afwijkende manier van lopen, kan er sprake zijn van dementie met Lewy bodies. Ook wel Lewy Body dementie genoemd.
Visuele hallucinaties
Al vrij vroeg in het ziekteproces kan de patiënt dingen gaan zien die er niet zijn. Door deze visuele hallucinaties is de dementie niet eenvoudig vast te stellen. Het geheugen van de patiënt en zijn capaciteit om gewone dagelijkse handelingen uit te voeren, blijven vaak lang in orde. Daar staan weer perioden van verwardheid en depressiviteit tegenover. De mate van dementie wisselt per dag.
Abnormale eiwitafzettingen
Lewy bodies zijn abnormale eiwitafzettingen in zenuwcellen. Bij mensen met Parkinson zitten die eiwitafzettingen in de substantia nigra. Als de patiënt binnen een jaar na het ontstaan van Parkinsonsymptomen van dementie vertoont, heet dit Lewy Body dementie. Krijgt hij later in het ziekteverloop dementieverschijnselen, dan valt dit onder Parkinsondementie.
Overige Parkinsonismen naast de Ziekte van Parkinson
Toxische parkinsonismen als gevolg van medicatie (onder andere antipsychotica, lithium, calciumkanaalblokkers, anti-epileptica en anti-emetica) of toxische stoffen (onder andere zware metalen, koolstofmonoxide en pesticiden).
Postencefalitisch parkinsonisme.
Parkinsonisme door een normale-drukhydrocephalus, hersentumoren of metabole ziekten.
Fronto-temporale dementie (FTD) met parkinsonisme.
Spinocerebellaire ataxieën met parkinsonistische verschijnselen.
Bronnen en meer achtergrondinformatie
ParkinsonNet [Internet]. Parkinson [geraadpleegd op 18 september 2024]. Beschikbaar op: https://www.parkinsonnet.nl/parkinson
Parkinson Vereniging [Internet]. Parkinson [geraadpleegd op 18 september 2024]. Beschikbaar op: https://www.parkinson-vereniging.nl/parkinson
Hersenstichting [Internet]. [geraadpleegd op 18 september 2024]. Beschikbaar op: https://www.hersenstichting.nl